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Das absehbare Ende einer langen Odyssee

Bis Seltene Erkrankungen (SE) erkannt werden, vergehen oft Jahre. Patienten pilgern von Arzt zu Arzt, Mehrfachuntersuchungen sind an der Tagesordnung. Über Ähnlichkeitsanalysen könnten Ärzte dokumentierte Fälle anderer SE-Patienten finden – und schneller zu einer Diagnose kommen. Ein MIRACUM-Projekt der Medizininformatik-Initiative treibt diesen Ansatz nun voran.

von hih

Meister im Puzzeln müssen sie sein, die Medizinstudenten von der Uniklinik Frankfurt: Schritt für Schritt, Indiz für Indiz, Symptom für Symptom setzen sie kleine Befundmosaike zusammen, versuchen für den ihnen zugewiesenen Patienten ein Gesamtbild seiner Erkrankung zu formen – mit dem großen Ziel: eine belastbare, spezifische Diagnose zu finden.

Lotsen im Nebel
Die jungen Diagnosefahnder sind Teil der sogenannten Studentenklinik, einer Einrichtung des Frankfurter Referenzzentrums für Seltene Erkrankungen (FRZSE), das sich der Diagnose und Behandlung Seltener Erkrankungen verschrieben hat. „Mit der Arbeit an unserem Zentrum wollen wir die Wege und Zeiten bis zur richtigen Diagnose und Therapie verkürzen“, erklärt Thomas Wagner, unter dessen Ägide das FRZSE 2012 gegründet wurde. „Wir unterstützen sowohl Ärzte als auch Patienten, dienen als Lotse im komplizierten Zusammenspiel verschiedenster Akteure, zeigen Patienten mit unbekannter Diagnose Wege auf – und versuchen, sie an die richtigen Stellen zu vermitteln“, so der Professor für Pneumologie.
6.000 bis 8.000 der weltweit 30.000 bekannten Krankheiten gelten als Seltene Erkrankungen (SE); als solche werden sie eingestuft, wenn weniger als 5 von 10.000 Patienten davon betroffen sind. Ebola zählt in Deutschland dazu, ebenso Tuberkulose, aber auch Mukoviszidose oder Amyotrophe Lateralsklerose (ALS), die jüngst im Zuge der Ice-Bucket-Challenge große Aufmerksamkeit erfuhr. Das Problem: Bei der Diagnose als auch der Therapie der zumeist schwerwiegenden, häufig auch genetisch bedingten Krankheiten suchen nicht nur Patienten, sondern auch Mediziner und andere Therapeuten Rat.

SE-Atlas bündelt Informationen
Auch am FRZSE schälte sich früh die Erkenntnis heraus: Es herrscht Informationsbedarf. Wer ist deutschlandweit Experte für welche Seltene Erkrankung, wer arbeitet als Therapeut mit den betroffenen Menschen, ist spezialisiert auf deren Bedürfnisse? „Deshalb haben wir im Rahmen einer Förderung des Bundesgesundheitsministeriums zusammen mit dem FRZSE den SE-Atlas aufgebaut“, erklärt der promovierte Frankfurter Medizininformatiker Holger Storf, „eine Datenbank, über die Interessierte solche Informationen gebündelt und strukturiert beziehen können.“ (siehe auch Kasten) Storf leitet an der Uniklinik die Medical Informatics Group (MIG), treibt hier für MIRACUM – gemeinsam mit dem Dezernat für Informations- und Kommunikationstechnologie – den Aufbau eines Dateninformationszentrums voran, leitet aber auch einzelne universitäre Forschungsprojekte.
Nun hilft der SE-Atlas vor allem jenen Menschen, die bereits den Namen ihrer Erkrankung kennen. Doch bei zahlreichen Beschwerde- oder Krankheitsbildern tappen Mediziner lange im Dunkeln. Da werden Patienten von Arzt zu Arzt geschickt, googeln diese mitunter selbst ihre Symptome. „Das merken wir auch, wenn wir die Zugriffe unseres SE-Atlas’ analysieren“, sagt Johanna Schäfer, die die Seite inhaltlich verantwortet. Häufig suchten die Nutzer nach Symptomen. „Brennen im ganzen Körper“ tippen sie „Jucken“ oder auch „Gelenkschmerzen“ ein – ein Ergebnis finden sie jedoch nicht. „Dafür ist der Atlas ganz bewusst nicht gemacht“, so Schäfer, „die Diagnosefindung soll bei den Ärzten verbleiben.“

Der lange Weg zur Diagnose

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TXT: Romy König
Foto: Stefanie Kössling